Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) er en genetisk lidelse som påvirker binyrene, som produserer viktige hormoner som regulerer ulike kroppsfunksjoner. CAH skyldes mangel på enzymer involvert i produksjonen av kortisol og aldosteron, to hormoner som spiller nøkkelroller i regulering av blodtrykk, metabolisme og immunsystemfunksjon.

CAH diagnostiseres vanligvis i spedbarnsalder eller tidlig barndom, ettersom berørte spedbarn kan ha uklar kjønnsorganer eller andre fysiske abnormiteter. I noen tilfeller kan CAH ikke diagnostiseres før senere i livet, spesielt hvis symptomene er milde.

Det finnes flere forskjellige typer CAH, hver med sin spesifikke enzymmangel og sett med symptomer. Den vanligste formen for CAH er 21-hydroksylasemangel, som står for omtrent 95% av alle tilfeller. Denne formen for CAH arves i et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at en berørt person må arve to kopier av den defekte genet (en fra hver forelder) for å utvikle tilstanden.

Symptomer på CAH kan variere avhengig av typen og alvorlighetsgraden av tilstanden, men kan inkludere:

• Uklare kjønnsorganer (hos kvinner)
• Rask vekst i barndommen
• Tidlig pubertet
• Infertilitet
• Høyt blodtrykk
• Tretthet
• Salt cravings
• Lavt blodsukker
• Vektøkning
• Kviser

Behandling av CAH innebærer vanligvis livslang hormonbehandling, som tar sikte på å erstatte de manglende hormonene og forhindre utviklingen av symptomer. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å rette opp fysiske abnormiteter eller forebygge komplikasjoner.

Mens CAH er en kronisk tilstand som krever kontinuerlig medisinsk behandling, kan de fleste berørte personer med riktig behandling leve et sunt og produktivt liv. Genetisk veiledning anbefales for personer med CAH eller en familiehistorie med tilstanden, da det kan hjelpe med å informere beslutninger om familieplanlegging og redusere risikoen for å overføre tilstanden til fremtidige generasjoner.